国立大学法人東北大学 東北メディカル・メガバンク機構がゲノム解析用HPCシステムを構築し15万人規模のバイオバンク計画を推進

15万人規模のゲノムコホートデータベース構築を目指す

国立大学法人東北大学 東北メディカル・メガバンク機構（以下、ToMMo）は、未来型医療を築いて東日本大震災被災地の復興に取り組むために2012年に創設された。その事業の柱は、医療情報とゲノム情報とを組み合わせた「バイオバンク」の構築、地域医療情報連携基盤の構築、高度専門人材の育成の3つ。今後およそ10年に及ぶ計画が明らかにされている。

ToMMoでは、復興支援事業「東北メディカル・メガバンク計画」の一環として、岩手医科大学と共同で大規模なコホート調査（長期健康調査）を推進。協力者の方々に提供頂いたサンプルを解析し、2016年までに15万人規模の「ゲノムコホートデータベース」を構築するミッションを担っている。これをもとに遺伝子研究を発展させ、一人ひとりの体にあった「個別化医療」、病気を防ぐ生活スタイルの提案という「個別化予防」につなげていく計画だ。東北大学教授であり、ToMMo ゲノム解析部門の副部門長を務める木下賢吾氏は次のように話す。

「ToMMoは我が国におけるゲノム研究の中核機関であり、ゲノム情報の利活用を促進する使命も担っています。ゲノム解析部門では、HPCシステム（スーパーコンピュータ）によるゲノム解析・多層オミックス解析を行い、ここで得られた高品質なゲノム解析情報を、コホート情報とともに『統合・知識データベース』上で管理しています」

「統合・知識データベース」は、厳格にセキュリティを確保した上で研究者コミュニティに提供される。そして、ゲノムの多様性と疾患の関係を明らかにするために、国内外の研究施設が連携した解析研究が進められる。

木下氏は、「ゲノムの解析が進むにつれて、ゲノムには変異（レアバリアント）があり、それぞれの変異が疾患と深く関わっていることがわかってきました。しかし、数10、100といった少数のサンプルでは、本当にその変異が特定の病気の原因なのか明らかにすることは困難です。15万人という規模を達成することによって、日本人に適した個別化医療や個別化予防を大きく前進させられると考えています」と説明する。

また、東北大学教授であり、ToMMo ゲノム解析部門 インシリコ解析室 室長を務める長﨑正朗氏は、次のように語る。

「ToMMoでは、子どもと両親、双方の祖父母を合わせ『三世代コホート調査』を通じて約7万人のデータベースを構築します。地域住民コホート調査約8万人と合わせ、“15万人規模のゲノムコホートデータベース構築”というのは世界的にみても最先端の試みです」

システムの中核環境が整備され 研究の加速に期待

「HPE ProLiant SL6500スケーラブルシステム」の導入に際して、木下氏・長﨑氏は実機による稼働・性能検証を実施した。

「今回の調達では、大規模な計算ノードが導入後に滞りなく稼働することが必須でした。そのため、私たちは入札の要件として100ノード規模での検証が必要と考えました。導入後6か月が経ちますが、トラブルもなく順調に稼働しています」と長﨑氏は話す。

ゲノムコホート解析システム（フェーズ1）には、共有メモリ型サーバーとして大容量のメモリをサポートするインテルR XeonR プロセッサー E7 v2 製品ファミリー搭載の「HPE ProLiant DL580 Gen8」（8ノード／480コア／16TBメモリ）も導入された。ゲノムコホートデータベースに拡充に伴い、インメモリーでの大量データの高速処理というニーズが高まると予想されている。

「HPCクラスターと共有メモリ型サーバーはどちらもx86ベースです。共通のデータを様々な目的で使い分けできる環境であることは、非常に重要なポイントです」と木下教授は指摘する。

ゲノムコホート解析システムを利用する研究者は、ゲノム解析部門のほか全体でおよそ100名。セキュリティを担保しながらゲノム情報の利活用を進めていくために、仮想デスクトップ（VDI）を導入し、データをユーザー側に置かないシンクライアント環境も整備された。

ToMMoでは、「東北メディカル・メガバンク計画」のコホート事業に参加した日本人1,000人分の全ゲノム情報の解読を2013年11月に完了。2014年3月より、ゲノムコホート解析システム（フェーズ1）による解析を急ピッチで進め、8月には初バージョンとなるデータを公開した。

木下氏は、「その先に見据えているのは、世界的にみても最先端の試みである“15万人規模のゲノムコホートデータベース構築”です。ToMMoには、ゲノム研究の中核機関として我が国のゲノム研究をリードしていく使命があります。新たなゲノムコホート解析システムの成果が、個別化医療・個別化予防への扉を開いてくれるものと期待しています」と語って締めくくった。